解析する疾患

以下の疾患について原因遺伝子コード領域のシーケンスを行い、疾患リスク判定を行う研究を行います。

【疾患名】 【遺伝子】
1. 遺伝性乳癌卵巣癌症候群  BRCA1, BRCA2         
2.リー・フラウメニ症候群   TP53
3. ポイツ・イェーガー症候群  STK11
4.リンチ症候群  MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
5. 家族性大腸ポリポーシス  APC
6. MYH関連ポリポーシス  MUTYH
7. 若年性ポリポーシス  BMPR1A, SMAD4
8. フォンヒッペル・リンドウ病  VHL
9. 多発性内分泌腫瘍1型  MEN1
10. 多発性内分泌腫瘍2型  RET
11. 多発性髄質性甲状腺癌  RET
12. PTEN過誤腫症候群  PTEN
13. 網膜芽細胞腫  RB1
14. 遺伝性パラガングリオーマ・褐色細胞腫症候群  SDHD, SDHAF2, SDHC, SDHB
15. 結節性硬化症  TSC1, TSC2
16. WT1関連ウィルムス腫瘍  WT1
17. 神経繊維腫症2型  NF2
18. エーラス・ダンロス症候群  COL3A1
19. マルファン症候群  FBN1, TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, ACTA2, MYH11
20. 肥大型心筋症

 MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3, TPM1, MYL3,

 ACTC1, PRKAG2, GLA, MYL2, LMNA

21. Catecholaminargic polymorphic venticular tachycardia   RYR2
22. Arrythmogenic right venticular cardiomyopathy  PKP2, DSP, DSC2, TMEM43, DSG2
23. Romano-Ward QT延長症候群  KCNQ1, KCNH2, SCN5A
24. 家族性高コレステロール血症  LDLR, APOB, PCSK9
25. ウィルソン病  ATP7B
26. オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症  OTC
27. 悪性高熱症  RYR1, CACNA1S